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遗传病： 遗传病是其发生需要有一定的遗传基础， 并通过这种遗传基础、 按一定方式传 于后代发育形成的疾病。可分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗 传病。 医学遗传学： 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些 “遗传病”从亲代传至子代的特 点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一 门综合性学科。 再发风险率： 是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。 再发风险率的估 计是遗传咨询的核心内容，也是遗传咨询有别于一般门诊的主要特点。 基因： 是具有特定遗传效应的 DNA片段， 它决定细胞内 RNA和蛋白质（包括酶分子）等 的合成，从而决定生物遗传性状。 割裂基因：是真核生物的结构基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组 成，两者相间排列。 人类基因组： 是人体所有遗传信息的总和， 包括两个相对独立而相互关联的基因组： 核 基因和线粒体基因。 基因家族：有一部分基因属于两个或者更多的相似基因的家族，称为 ~ 假基因：在人的 β珠蛋白基因家族中至少有两个区的序列 ψβ1 和 ψβ2 与有功能的 β 珠蛋白基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为 ~ 突变： 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性， 但在一定内外因素的影响下， 遗 传物质就可能发生改变，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为 ~ 静态突变： 是生物各世代中基因突变的发生， 总是以相对稳定的一定频率发生， 并且能 够使得这些突变随着世代的繁衍、简体而得以传递。 点突变：是 DNA多核苷酸链中单个碱基或者碱基对的改变， 包括：碱基替换和移码突变。 碱基替换： 是 DNA分子中多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基 对置换、替代的突变形式。 移码突变： 点突变的一种形式， 是一种由于基因组 DNA多核苷酸链中插入或缺失碱基对， 从而使自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子的组合发生改变的基因突变 形式。 动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 单基因遗传病： 某种疾病的发生主要受一对等位基因控制， 它们的传递方式遵循孟德尔 遗传律。 不完全显性遗传（半显性） ：是在杂合子 Aa 的表型显性介于纯合子 AA 和隐形纯合子 aa 表型之间的一种遗传方式，即和在杂合子 Aa 中显性基因 A 和隐形基因 a 的作用均得到一定 程度的表现。 共显性遗传： 是一对等位基因之间， 没有显性和隐形的区别， 在杂合子个体中两种基因 的作用都完全表现出来。 不规则显性遗传： 是杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状， 一次在系 谱中可以出现隔代遗传的现象。 表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说是在不同遗传背景和环境因素的影响下， 相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。 遗传异质性： 一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。 可分为： 基因的异质性 和等位基因的异质性。 遗传早现： 指一些遗传病 （通常为显性遗传病）在连续几代的遗传过程中， 发病年龄逐 代提前和（或）病情严重程度逐渐增加的现象。 遗传印记