医学遗传学-多基因遗传病.pptVIP

第六章 多基因遗传病;第一节 多基因遗传的特点;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;第一节 多基因遗传的特点; 质量性状（qualitative trait ）;;（一）质量性状与数量性状;（一）质量性状与数量性状;多基因表型：身高;多基因表型：肤色;多基因表型：体重; 极高个体 极矮个体 P AABBCC A’A’B’B’C’C’;20;1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。;回归现象：数量性状在遗传过程中子代向人群 的平均值靠拢。;第二节 多基因遗传病的特征 ;先天性巨结肠;一、阈值假说;阈值(threshold);1、易感性（susceptiblity）: 由遗传基础决定一个个体患病的风险，称为易感性。 2、易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。;阈值(threshold);一、阈值假说;一、阈值假说; 阈值与平均值距离越远，其群体易患性的平均值越低，阈值越高，则群体发病率越低。 阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 ;二、遗传率/遗传度（heritability ）;疾病名称;三、多基因病的遗传特点 ;某些多基因遗传病（畸形）患者不同级别亲属的发病风险 ;三、多基因病的遗传特点 ;一些多基因遗传病发病的种族差异;多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％; 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%);双亲患病数;二、多基因的加性效应与发病风险; 低 高 易患性;先天性髋关节脱位;阈值;本章节重点