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第六节 血细胞染色体检验 第一章 造血及造血调控 第一节 造血器官与造血微环境 临床血液学检验技术 北华大学医学检验学院 高丽君 第三章 造血检验技术 第六节 血细胞染色体检验 目 录 一、染色体检验技术 (一)染色体制备 (二)染色体的非显带技术 (三)染色体显带技术 (四)核型分析系统 (五)荧光原位杂交技术 二、临床应用 (一)染色体异常类型 (二)染色体异常的临床意义 一、染色体检验技术 染色体检查方法 非显带染色体技术 显带染色体技术(包括G显带、R显带) 染色体同步化及高分辨染色体技术 姐妹染色体互换技术 荧光原位杂交技术 自动化染色体核型分析技术 (一)染色体制备 直接法:抗凝骨髓标本(或外周血)不经培养,以PBS稀释后加入秋水仙素“阻留”中期细胞,经低渗液处理后,再经预固定及固定,即可制片染色进行镜检。 短期培养法:抗凝骨髓标本(或外周血)在含小牛血清的培养液中于37℃培养24h或48h,加入秋水仙素“阻留”中期细胞,其它同直接法。 一、染色体检验技术 染色体的结构和形态 染色体位于细胞核中,在细胞分裂时呈短杆状,由于染色时着色较深,故得名染色体。 (二)染色体的非显带技术 一、染色体检验技术 染色体的结构和形态 每一染色体含有两条染色单体,借一个着丝粒彼此连接,由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂,一般可区分为长臂(q)和短臂(p)。 一、染色体检验技术 人类染色体核型 一、染色体检验技术 (三)染色体显带技术 常规显带技术 G显带:DNA上富含A-T碱基对和染料亲和力较强,呈深带;而富含G-C碱基对和染料亲和力较低,呈浅带。 R显带: DNA受热变性,使富含A-T碱基对的区段单链化,不易为吉姆萨染色,呈浅带;而富含G-C碱基对的区段仍保持正常的双链结构,易于染色,显深带。 R带与G 带正好相反,前者的阳性带相当于后者的阴性带,而前者的阴性带则相当于后者的阳性带。 一、染色体检验技术 显带染色体的命名 界标:选择每条染色体的显著形态特征(着丝粒、明显带、端粒)作为界标。 区:位于相邻界标之间的染色体区域。 表示方法:染色体号、P或q、区、带、亚带如:1p22;13q14.1 一、染色体检验技术 染色体高分辨显带技术 采用某些药物如氨甲喋呤(MTX)等阻断DNA的合成达一定时间,细胞高度阻滞在细胞周期的同一位置,当阻断作用解除后各细胞的DNA合成重新同步进行,细胞即处于同一分裂周期,可获得分裂较早期的细胞。在上述同步化基础上,使用某些抑制剂抑制染色体的收缩,可使染色体长度增加20%左右,显带后可达到400~800条带。 一、染色体检验技术 (四)核型分析系统 适用于人类、动物、植物等生物遗传学领域,特别在人类优生优育方面应用广泛。 一、染色体检验技术 (五)荧光原位杂交技术 (fluorescence in situ hybridization,FISH) 一种非放射性原位杂交技术,利用与待检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA互补的核酸探针进行染色体水平上的原位杂交,形成靶DNA与核酸探针特异性结合的杂交体。 一、染色体检验技术 二、临床应用 染色体异常类型 染色体数目异常:减数分裂或有丝分裂时染色体不分离。常见的染色体数目异常包括整倍体、非整倍体、嵌合体三种。 染色体结构异常:导致结构改变的基础是断裂及断裂后的重排。染色体的断裂可以是自发的,也可以是某种致畸变因素所引起。常见的染色体结构异常有缺失、倒位、易位等几种。 (一)染色体数目异常 多倍体 :在某些病理情况下,细胞染色体数目成倍增加,称为多倍体,如三倍体、四倍体等。在恶性血液病中常见有多倍体细胞。 二、临床应用 非整倍体:生殖细胞在分裂时有个别染色体不分离,造成受精卵中染色体的数目不是染色单体的倍数,称为非整倍体。少于46条者称亚二倍体,多于46条者称为超二倍体。 亚二倍体 超二倍体 二、临床应用 嵌合体:染色体不分离现象发生在受精卵卵裂过程及胚胎发育早期的细胞分裂过程中,则此胚胎的部分细胞发生染色体数目异常,一个个体具有几个不同核型的细胞系,称嵌合体。常见于先天性疾病的患者。 二、临床应用 (二)染色体结构异常 缺失(deletion,Del) :染色体长臂或短臂部分节段的丢失,包括末端缺失和中间缺失。 倒位(inversion,inv):一条染色体两处断裂后,形成三个断片,中间断片作180°倒转后又重新接合,即倒位。 易位(translocation,t):染色体断裂的断片离开原来位置而接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上,导致染色体发生重排。 二、临床应用 环状染色体 ( ring chromosome):当染色体的长臂和短臂在两末端处断裂,两端断面相互连接,即形成环
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