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第一批罕见病目录 ConIPany nuιnber1. [WTUT-WT88Y-W8BBGB-BWYTT-19998] 序 号 中文名称 英文名称 1 21 ?疑化酶缺乏症 21-HydroXyIaSe DefiCienCy 2 白化病 AlbiniSm 3 AIPOrt综合征 AlPOrt Syndrome 4 肌萎缩侧索硕化 AmyOtrOPhiC Lateral SCIerOSiS 5 Angelman氏症候群（天 使综合征） Angelman SyndrOme 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase DefiCienCy 7 热纳综合征（窒息性胞腔 失养症） ASPhyXiating ThOraCiC DyStrOPhy (JeUne Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 AtyPiCal HemOIytiC UremiC Syndrome 9 自身免疫性脑炎 AUtoimmUneEn CePhalitiS 1 O 自身免疫性垂体炎 AUtoimmUne HyPOPhySitiS 1 1 自身免疫性胰岛素受体病 AUtoimmUne InSUIin ReCePtOPathy (TyPe B insulin resistance) 1 2 A酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase DefiCiency 1 3 生物素酚缺乏症 BiOtinidaSe Def