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快乐木偶综合征
Angelman综合征(AS)
又称天使综合征,或称天使人综合症,又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
自1965年Angelman首报3例以来,已报154例多,多数散发或常染色体隐性遗传,以智力低、木偶样颠簸运动、阵阵发笑、特殊面容为特点,40-60%的病例有del(15q11—13)第15号基因长臂11-13带。
临床特点
特殊面容包括小头或短头占60%,枕部扁平、面中部发育不全、嘴大张口伸舌、下颌突、面部呈快乐的气质并阵阵发笑,眼深位、色素少、斜视;
智力低、癫痫、语言迟;
体格小、肥胖、运动失调、呈木偶样颠簸运动,躯干肌张力低、肢体张力高,脊柱侧突;
其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容
所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、
部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
染色体微缺失。自1987年报告AS具有del(15q11—13)的有77例,约40%~60%,分子遗传学分析缺失者达75%~80%,有5%的病例有与15号染色体有关的重排,10%~15%无细胞遗传学缺失。
AS的染色体微缺失和Prader—Will综合征(PWS)一样,均在15q11—13.Knoll 1990年报告19例AS,其中10例有15q11—13的分子水平缺失,位点与PWS很近。Magenis 1990年报告7例PWS和10例AS,高分辨染色体证明9例AS为母源的,而PWS为父源的。总之AS缺失和PWS一样;研究证明AS是母源的,而PWS是父源的,其原因待进一步研究证明。
特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
CT证实患者有单侧脑萎缩
部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
遗传咨询:AS为常染色体隐性遗传或散发,一般认为再发风险1~2%或4~5%。有AS家史者,孕早其可以做产前诊断。
这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。
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