染色体核型简要说明.pdfVIP

1、简 介 1.1 染色体数目和形态 在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字 1 到 22 表示，性 染色体用 X 和 Y 表示。 依照染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组（ A —G）。 分组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 A 1— 3 最大 近中部着丝粒 无 常见于 1 号 B 4— 5 次大 亚中部着丝粒 无 C 6— 12+X 中等 亚中部着丝粒 无 常见于 9 号 D 13— 15 中等 顶端着丝粒 有 偏见 13 号 E 16— 18 较小 近中部着丝粒 无 常见 16 号 F 19— 20 次小 近中部着丝粒 无 G 21— 22+y 最 小 （Y 顶端着丝粒 有 有变异） (Y 无) 1.2 区、带、亚带的命名 一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。 p 和 q 分别 用于表示染色体的短臂和长臂 ，着丝粒区定义为 10，向着短臂部分称为 p10，面 向长臂的部分称为 q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为 1，稍远的区定义 为 2，依次类推。 在定义一个特定的带时，需要下列四个条件： （1）染色体号， （2）臂的符 号，（3 ）区号，（4 ）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有 空格和间断。 例如 1p31 表示 1 号染色体短臂 3 区 1 带 。 举例说明 1p31 再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为 1p31.1， 1p32.2 和 1p31.3，1p31.1 靠近着丝粒， 1p31.3 远离着丝粒，如果亚带再予以分割， 则只附加数字， 中间不插入标记， 如 1p31.1 可进一步分割为 1p31.11, 1p31.12等， 尽管在理论上， 一条带任何时候可分割任意数目的新带， 但通常一条带只分割为 三条亚带。 1 1.3 符号和简写术语 下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。 add 额外未知起源的物质 方括号 [ ] 描述细胞数目 cen 着丝粒 chr 染色体 del 缺失 der 衍生染色体 dup 重复 h 异染色质 ins 插入 i