耳聋基因及遗传特性.pptVIP

耳聋基因及遗传特性 听力残疾发病情况 世界卫生组织（WHO）估计，全球听力 残疾人数为亿 其中，中度以上听力损失者近亿 大约80%耳聋患者生活在发展中国家 我国听力障碍的防治现状 – 人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究 – 工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度 – 需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化 – 需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广 我国新生儿耳聋患儿的出生率 我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一 千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至 少有2万名新生聋儿出生 。 耳聋基因 我国非综合征型耳聋基因定位了167个 (2011年12月) 我国主要三大耳聋基因 遗传耳聋基因 SLC26A4（PDS） （14.0％） 大前庭水管责任基因 GJB2 （18.5％ ） 无明显特异性 线粒体DNA （5.5％） 药物性聋 突变所在基因 突变所在位点 突变位点描述 GJB2 35 176 235 35 del C 176del 16 235del C SLC26A4 （PDS） 2168 IVS7-2 2168 AG IVS7-2 AG 线粒体12S rRNA 1494 1555 1494CT 1555AG 耳聋基因热点突变 耳聋基因的检测 PCR扩增 芯片杂交及清洗 3.2 hr 1.5 hr 芯片扫描及结果判读 DNA的提取 SLC26A4(PDS) 2168Ａ-Ｇ突变 SLC26A4(PDS) IVS7-2ＡＧ突变 SLC26A4(PDS) 2168Ａ-Ｇ纯合突变 耳聋基因的遗传 显性遗传（20-30%） 隐性遗传（60-70%） X连锁遗传（2%） 母系遗传（1%） GJB2基因 最常见（18.5%） 常染色体隐性遗传 影响细胞间隙的连接功能，引起内耳钾离子的回收障碍而至耳聋。 SLC26A4基因 常染色体隐性遗传 前庭水管扩大的责任基因 在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率为97.9% 。 线粒体DNA突变 母系遗传 药物性耳聋 氨基糖甙类药物 氨基糖苷类 主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素、阿米卡星等 常染色体隐性遗传  包括PDS基因（前庭水管扩大）及GJB2基因 常染色体遗传，与性别无关 常染色体隐性遗传模式 红点为突变基因 杂合子 携带者 纯合子 有症状 正常人 基因突变与症状 纯合子+纯合子==纯合子（100%） + == 25%几率是正常人 25%几率是聋人 50%几率为携带者 1、婚配指导 2、产前诊断 在孕早期即11-13周，可抽取羊绒毛膜 孕中期即18-22周，可抽取羊水 孕晚期即24-26周，可抽取脐带血 母系遗传 主要包括线粒体基因突变（药物性聋）