长沙市新生儿疾病筛查实施方案.docx

v1.0可编辑可修改 v1.0可编辑可修改 PAGE PAGE # v1.0可编辑可修改 v1.0可编辑可修改 PAGE PAGE # 长沙市新生儿疾病筛查实施方案 为了加强出生缺陷干预，提高出生人口素质，规范新生儿疾 病筛查及产前筛查工作管理，确保新生儿疾病筛查和产前筛查工 作质量和效果，特制定本方案。 一、 筛查的依据 依照《中华人民共和国母婴保健法》 、卫生部《新生儿疾病 筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》及《新生儿疾 病筛查技术规范（2010年版）》，开展新生儿疾病筛查。 二、 筛查机构与筛查对象 全市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构， 应 当对在本单位出生的所有活产新生儿按规定和要求做好遗传代 谢性疾病的筛查工作。 三、 筛查项目 依据国家《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛 查工作规划》中的要求，根据本行政区域发生的实际情况，增加 我市新生儿遗传代谢病筛查病种， 由原来的两种疾病增加到四种 疾病，目前，长沙市确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目 为先天性甲状腺功能减低症 （CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾 上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四 种疾病（以下简称四病）。 四、 信息化管理 2013年6月1日起，全市确定的新生儿遗传代谢性疾病筛查 项目、产前筛查项目统一进行信息化管理。通过培训后，启动信 息化平台，筛查工作全部实行信息程序化，具体操作见长沙市卫 生局《关于长沙市产前筛查、新生儿疾病筛查信息化管理的通 知》。 五、 新生儿疾病筛查、确诊和随访程序 （见附件1） （一）告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。 在对新生儿实施疾病筛查前，采血单位应当发放统一印制的《长 沙市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目 的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如 实告知新生儿的监护人，经其知情、理解、同意，在《长沙市新 生儿“四病”筛查知情同意书》 （附件2）上签字后，方可对新生 儿进行血样标本的米集。 （二） 采血：设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构应当在 新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，按照《长沙市新 生儿“四病”筛查采血技术规范》（附件3）的规定进行采血（使用 长沙市新筛中心统一发放的带有信息条码的采血卡片 ），做好登 记及信息录入，于5个工作日内送达所在区县（市）妇幼保健机构， 再由市新生儿疾病筛查中心上门收取。 （三） 实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在收到血样 标本后24小时内做好登记。对不符合要求的标本立即退回重新 采集；对符合要求的样本， 5个工作日内进行检测，出具筛查报 告，并将结果上传到信息管理系统中，反馈给各采血机构。 （四） 追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性样本进行 登记，并填写可疑阳性报告单，在一个工作日内通知新生儿的监 护人，督促并确保其在收到通知后 2-7个工作日内携新生儿至市 新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。 因联系方式有误或拒绝随访 等原因而失访者，由所在区县（市）妇幼保健机构质控员负责进一 步随访工作。拒绝随访者，追踪随访机构应当注明原因，做好登 记备案。 （五） 确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑 阳性者进行复查，并按照《长沙市新生儿“四病”患儿诊疗技术 规范》（附件4）进行疾病诊断和鉴别诊断。 在7-10个工作日内出 具确诊报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗与随访程序。 六、组织管理 （一）长沙市新生儿疾病筛查管理中心 主任：黄赣湘（长沙市卫生局副局长） 副主任：蔡岳祥（长沙市妇幼保健院院长） 王伏秋（长沙市妇幼处处长） 成员：邵江南（长沙市妇幼处副处长） 朱琳（长沙市妇幼保健院副院长） 管理中心下设办公室，办公室主任：旷洋 （长沙市妇幼保健 院保健部主任）。 长沙市新生儿疾病筛查中心由省卫生厅准入， 设在市妇幼保 健院，由分管保健工作的副院长兼任，相关科室负责人为中心成 员，受省、市新生儿疾病筛查管理中心领导。 （二）各区县（市）成立相应的“新生儿疾病筛查管理中心” ， 管理中心必须在各级卫生行政部门领导下开展新生儿疾病筛查 工作。 七、职责分工 （一） 卫生行政部门 市卫生局主管全市新生儿疾病筛查工 作，长沙市新生儿疾病筛查工作领导小组及办公室 （附件7）具体 负责全市新生儿疾病筛查工作。 各区县（市）卫生局按照属地化管 理的原则，负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据 本工作方案的各项管理和技术要求做好辖区内的定点助产医病 机构新生儿疾病筛查工作采集、可疑阳性及阳性病人追踪随访的 日常监督和管理。 （二） 市新生儿疾病筛查管理中心（以下简称新筛管理中心） 1、 负责全市新生儿疾病筛查工作的组