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基因突变和疾病 基因突变和疾病基因突变和疾病讲授内容一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗2021/1/122 第一页，共18页。 讲授内容 一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗 2021/1/12 * 第二页，共18页。 一、基因突变的概念和原因 一概念 1.基因及其特征 基因()即分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征:①基因能自我复制； ②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2.基因突变 ( ) ： 分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变( )：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。 ???????????? 2021/1/12 * 第三页，共18页。 4.缺失性和插入性突变( ) 即核苷酸数目改变的基因突变。 5.突变基因( ) 基因突变后在原有位置上 出现的新基因。 *基因突变的后果 生殖细胞基因突变 受精卵 将突变的遗传信息传给下一 代(代代相传) ,即遗传性疾病。 体细胞基因突变 分裂 部分形成突变细胞群〔肿瘤〕。 2021/1/12 * 第四页，共18页。 二原因 1.自发性损伤 可能与复制过程中碱基配对出现 误差有关(自发突变)。 2.诱变剂的作用 诱变剂〔〕是外源诱发突变 的因素，种类繁多，主要有以下几种： 〔1〕物理因素 ：紫外线、电离辐射等。 〔2〕化学因素 ：①烷化剂 2021/1/12 * 第五页，共18页。 ②碱基类似物 : 如5 A T 5 A 5 A A T 5 5(烯醇式) (酮式) G G C 碱基类似物5引起碱基改变示意图 ③其他化学诱变剂: 羟胺、亚硝酸盐等 2021/1/12 * 第六页，共18页。 常见化学诱变剂起基因突变的机制 诱变剂 作用机制 分子改变 烷化剂 3 C 3 碱基类似物〔5〕 G 5 羟胺类〔2〕 C A 亚硝酸盐〔2〕 C U 〔3〕生物因素 如：病毒、真菌、细菌等 2021/1/12 * 第七页，共18页。 二、基因突变的特征、类型和意义 〔一〕基因突变的特征 2021/1/12 * 第八页，共18页。 〔二〕基因突变的类型 1.根据发生的原因分：自发突变 诱发突变 2.根据突变的细胞不同分：生殖细胞突变 体细胞突变 3.根据碱基改变不同分： (1) 碱基置换突变 1) 同义突变:指碱基置换后，密码子虽发生 改变，但其编码的氨基酸并未改变，并不影响 蛋白质的功能，不发生表型的变化，即改变前 后的密