地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.pptVIP

治 疗 目前地中海贫血的治疗主要定期输血，定期除铁，〔血清铁蛋白大于800-1000μg/L〕，费用很大，骨髓移植、费用昂贵，一般需要30-40万。 2021/1/12 * 第二十九页，共48页。 为了进一步做好优生优育工作，为了进步我们民族的安康素质，降低残疾儿童的出生率，我们共同努力做好地中海贫血的治防工作。 2021/1/12 * 第三十页，共48页。 建议： 1、加强对地中海贫血的科普宣传，进步人群对地中海贫血防治知识的认识； 2、加强婚前医学检查，进步婚前医学检查率，婚前检查常规进展地中海贫血筛查； 3、加强孕产妇系统管理，把地中海贫血防治纳入母婴保健技术范畴，产前常规进展地中海贫血筛查。 2021/1/12 * 第三十一页，共48页。 4、加强产前诊断技术的标准开展，对父母双方携带地中海贫血基因者进展胎儿产前诊断； 5、加强产科、儿科协作、开展地中海贫血防治研究； 6、开展新生儿疾病筛查，新生儿常规进展地贫筛查和诊断，及时追踪阳性和重症病例，防止同一对夫妻再生重型地贫患儿。 7、开展地贫基线调查，为地中海贫血的防控提供科室根据。 2021/1/12 * 第三十二页，共48页。 研究地中海贫血的意义 ? 重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题 ? 通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施 ? WHO优先推荐在开展中国家施行预防的遗传性疾病 ? 预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求 研究背景 2021/1/12 * 第三十三页，共48页。 地贫携带者筛查及产前诊断流程 被检对象（婚前或孕中期） 血液学分析（MCV?，Hb A2变化） 排除地贫 地贫携带者 遗传咨询，配偶检查 血液学分析（MCV? Hb A2变化） 地贫携带者 排除地贫 遗传咨询 双亲基因分析 胎儿产前诊断 2021/1/12 * 第三十四页，共48页。 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23%研究背景22021/1/12 第一页，共48页。 Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23% 研究背景 2021/1/12 * 第二页，共48页。 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 — 4.72 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 2021/1/12 * 第三页，共48页。 珠海 韶关 广州 汕头 湛江 广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查 西 南 东 北 中 Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22. 2021/1/12 * 第四页，共48页。 广东地区地中海贫血情况 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。 湛江地区是地中海贫血的高发区。 ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 2021/1/12 * 第五页，共48页。 广东省年高风险妊娠预测数据〔95%CI〕 ? 重型或中间型β地贫： 645 〔480，835〕 ? Bart’s胎儿水肿综合征：1714 〔1498，1945〕 ? 血红蛋白〔Hb〕H 病： 1677 〔1467，1901〕 2021/1/12 * 第六页，共48页。 地中海贫血可分为两大类 α地中海贫血 ：根据病情的严重性将其分为4种类型： 静止型 标准型 中间型 重型 β地中海贫血：根据病情的严重性将其分为3种类型： 重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 2021/1/12 * 第七页，共48页。 重型及中间型α地中海贫血 Hb Bart‘s水肿综合征 华南工区95%的水肿胎〔大肚仔〕的由此引起。该种胎儿常于妊