地中海贫血的预防及控制.pptVIP

年国家地贫防控的技术道路 * 夫妇双方或者一方的血常规：MCV80fL或者MCH27pg α-地贫: α珠蛋白基因检查 血清铁蛋白测定，肝脾B超检查，临床诊断 双方血红蛋白电泳（地贫筛查实验室）：合并或仅Hb异常 β-地贫: β及α珠蛋白基因检查 HbA2≤2.5%, 血清铁蛋白浓度正常 HbA2≥3.5%, 或HbF≥5.0% 基因检测和产前诊断实验室 HPFH(遗传性胎儿血红蛋白持续症),随访观察 HGB≥110g/L, MCH27pg, 单纯HbF≥2.0% 遗传咨询，夫妇二人均携带基因突变时产前基因诊断，跟踪治疗 婚前检查夫妇、孕期检查夫妇〔县级医疗保健机构〕 2021/1/12 * 第二十三页，共38页。 〔一〕筛查策略及筛查时间选择 1筛查策略 大人群筛查：育龄人群及育龄前人群 目的筛查：孕前及孕早期夫妇等 2筛查时间选择 青少年人群承受筛查情况较好〔≥80%〕 婚前筛查〔希腊、意大利等国〕 预筛查 诱导筛查〔撒丁岛等〕效果明显 * 2021/1/12 * 第二十四页，共38页。 〔二〕血液学表型分析的根本技术 1、全血细胞分析〔FBC)：即血常规，RBC、HGB、MCV、MCH、 HCT〔红细胞比容〕、 MCHC和RDW(红细胞分布宽度〕 2、血红蛋白组分分析：通过凝胶电泳、毛细管电泳、液相色谱〔HPLC)等分析血红蛋白成分： Hb A、 Hb A2、 Hb F 、Hb H 等的相对含量及异常血红蛋白 * 2021/1/12 * 第二十五页，共38页。 血常规： MCV、MCH：是筛查地贫携带者特异性最好的血常规指标; 地贫表现：小细胞低色素，MCV≤80fl，MCH ≤27pg 排外其他原因贫血，缺铁性贫血：SI、SF HGB: 反响受检者是否贫血及贫血程度： 轻、中，重，极重度贫血：100/105-90g/l，90-60g/l，60-40g/l，40g/l * 2021/1/12 * 第二十六页，共38页。 血红蛋白电泳： 正常参考值：2.5%﹤Hb A2﹥3.5 %, Hb F ﹤2%，无异常血红蛋白 假设Hb A2 ≦2.5%，和或者出现Hb CS〔Constant spring)、Hb H、 Hb Bart’s那么疑为α地中贫血 假设Hb A2≧3.5%，和或Hb F ﹥ 2%或出现Hb E那么疑为β地中海贫血或α复合β地贫 假设出现异常血红蛋白〔除上所述〕那么为异常血红蛋白病 * 2021/1/12 * 第二十七页，共38页。 地中海贫血的预防及控制 地中海贫血的预防及控制地中海贫血的预防及控制提　纲地中海贫血症简介 地中海贫血的类型及其临床病症 地中海贫血的筛查诊断及基因诊断 产前诊断及遗传咨询 地中海贫血的预防2021/1/122 第一页，共38页。 提　纲 地中海贫血症简介 地中海贫血的类型及其临床病症 地中海贫血的筛查诊断及基因诊断 产前诊断及遗传咨询 地中海贫血的预防 2021/1/12 * 第二页，共38页。 一、地中海贫血的简介 地中海贫血〔thalassemia, 地贫〕：是珠蛋白基因突变而导致一条或多条珠蛋白肽链的合成障碍或构造异常，形成异常的血红蛋白构造，从而引起红细胞损伤和慢性溶血的贫血性疾病。 危害： 重型地贫患儿常常因反复溶血性贫血和输血治疗而造成过高的铁离子负荷，逐渐导致多脏器损害，于6岁～10岁治疗无效死亡； 中间型地贫患者也会因持续的慢性溶血性贫血而出现生长发育落后、体能低于正常人，长期处于患病和亚安康状态。 2021/1/12 * 第三页，共38页。 * 重型?地贫 重型?地贫 中间型地贫 2021/1/12 * 第四页，共38页。 * 20 40 60 80 100 120 0 － － － － － － － － － － 血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一 2021/1/12 * 第五页，共38页。 地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的潮湿地带为高发区 2021/1/12 * 第六页，共38页。 中国高发省份地贫携带情况 * 2021/1/12 * 第七页，共38页。 * 地中海贫血, Thalassemia ?-地中海贫血 ?- 地中海贫血 ??-地中海贫血 HPFH (遗传性持续性胎儿血红蛋白症) 异常血红蛋白, Abnormal hemoglobin 　　Hb S, 镰状红细胞性贫血