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遗传病与优生基本知识 第一页，共32页。 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 第二页，共32页。 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指、多指 X染色体：抗维生素D佝偻病 第三页，共32页。 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期 第四页，共32页。 并指 第五页，共32页。 多指 第六页，共32页。 抗维生素D佝偻病 第七页，共32页。 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 第八页，共32页。 白化病 第九页，共32页。 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 第十页，共32页。 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 第十一页，共32页。 地中海贫血(常、隐) 广州番禺的李女士是个不幸的女人，