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- 2021-10-16 发布于广东
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第一页,共16页。 治疗原则 单基因病中的先代病主要采用内科疗法; 禁其所忌、去其所余、补其所缺。 多基因病的发病由于环境因素起重要作用,因而药物、外科手术治疗有一定的疗效。 染色体病则无法根治,仅改善其症状都很难。 第二页,共16页。 一、手术治疗(外科治疗)即手术矫正: 对遗传病所造成的畸形可采用手术进行矫正 或修补。 例如修补和缝合唇裂、腭裂;矫正先心病、 高脂蛋白血症Ⅱα型患者进行回肠—空肠旁路手 术,使肠道中胆固醇吸收减少,使患者体内胆固 醇水平下降;又如对多发性结肠息肉切除。 第三页,共16页。 二、器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情 况,有针对性地进行组织或器官移植是治疗某些遗传病的有效方法。 例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术;②对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术;③对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移植;④抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。 第四页,共16页。 症状已经出现,对症治疗。 (一)、去其所余: 因酶促反应障碍,导致体内贮积过多的代谢 产物,可使用各种理化方法将过多的毒物排除或 抑制其生成,使患者的症状得到明显的改善,称 为去余。 三、药物和饮食治疗(内科治疗) 第五页,共16页。 1、应用螯合剂:
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