遗传病与预防.pptVIP

常染色体结构异常而引起的疾病： 猫叫综合症（5p- 综合症） 病因：患者体细胞中染色体数为46条， 但第5号染色体的短臂缺失 发生率为1/50000； 第三十一页，共46页。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 第三十二页，共46页。 21－三体综合征——先天愚型 第三十三页，共46页。 遗传病与预防 第一页，共46页。 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （1）概念： （2）种类：约9000种 （3）分类： 遗传病能与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？ 第二页，共46页。 常染色体病 性染色体病 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传 （3）分类： （软骨发育不全症、短指症） （白化病） （抗维生素D佝偻病） （红绿色盲、血友病） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征 ） （Turner综合征 ） 常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。 第三页，共