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遗传病的类型 第一页，共31页。 遗传病的类型 第二页，共31页。 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 第三页，共31页。 一、染色体异常遗传病 人体染色体组型是指人的体细胞中全部染 色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝 粒的位置）。 染色体形态有四种： 中着丝粒 近中着丝粒 端着丝粒 近端着丝粒 第四页，共31页。 染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征 第五页，共31页。 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 第六页，共31页。 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出