遗传病的预防 (2).pptVIP

遗传病的预防 (2) 第一页，共40页。 （三） 随访和扩大的家庭遗传咨询 随访目的：确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训 扩大家庭遗传咨询：在患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭遗传咨询中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法等进行解说、宣传，更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。 确认携带者是一个关键的问题。 第二页，共40页。 第二节 产前诊断 产前诊断(preMtaldia8Msis)是对胚胎或舶儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的 诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊 娠进行产前诊断，可为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。 目前可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：①染色体病；⑧特定酶缺陷所致的遗传代谢病； ②可进行DNA检测的某些遗传病；④神经管缺陷(Nm)和有明显形态改变的先天畸形。 第三页，共40页。 一、产前诊断的对象 1.夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿。 2. 35岁以上的高龄孕妇 3.夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇 4.夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇 第四页，共40页。 5. X连锁隐性遗传病携带者孕妇 6.有原因不明的