遗传病的预防.pptVIP

第三节 新生儿筛查 新生儿筛查(neonatal screening)是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。这些疾病发病率高,危害大,早期治疗可取得较好的疗效。 我国列入筛查的疾病有PKU,家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症(南方)等。 第三十页，共42页。 遗传病的预防 第一页，共42页。 第一节 遗传病的普查和登记 普查的要求: 普查的选点要有代表性 普查的队伍要有专业性 普查的诊断要有统一性 第二页，共42页。 登记表的内容： 个人病史 发育史 婚姻和生育史 亲属病情 系谱绘制 1 2 1 2 3 4 5 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 第三页，共42页。 第二节 遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)是指咨询医师(counselor)与咨询者(counselee)就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最