遗传病的诊断与预防.pptVIP

遗传病的诊断与预防 第一页，共36页。 为什么要开这门课 ? 第二页，共36页。 医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相 结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发 生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊 断、预防、治疗提供科学依据和手段 临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、 产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学 人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性 状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学 第三页，共36页。 一、医学遗传学研究的对象 二、医学遗传学的发展史 三、遗传性疾病的概述 四、遗传性疾病的分类及发病率 五、医学遗传学在现代医学中的地位 六、医学遗传学的研究技术和方法 第一章 绪 论 第四页，共36页。 ？ 生物按照自己的方式繁衍后代，子代保持着与亲代同样的形状和生理功能特征，并又按原样传递给后代 遗传 变异 子代与亲代的差异 分离律 自由组合律 连锁与交换律 第五页，共36页。 遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病 第六页，共36页。 致癌、致畸、致突变三者之间的区别 致癌 Carcinogenesis：指那些可以导致肿瘤发生的有害物质， 通常有化学、生物、物理各种因素 致畸 Teratogenesis ：指那些可以引起发育过程中胚胎发育畸形的物质和因素，通常也是化学、