遗传病的预防 (3).pptVIP

遗传病的预防 (3) 第一页，共29页。 遗传病可以预防吗？ 随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节 遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生 第二页，共29页。 遗传病的预防主要从三个方面展开 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 第三页，共29页。 第一节 遗传筛查 指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查 遗传筛查： 遗传筛查分类： 1、针对新生儿遗传病的检查 2、针对一般群体中致病基因携带者的筛查 第四页，共29页。 一、新生儿筛查 对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法 一般采用脐血或跟血进行检测 进行筛查的疾病往往发病率高，危险大，早期治疗可取得较好的疗效 第五页，共29页。 （一）苯丙酮尿症的筛查 （二）先天性甲状腺功能低下的筛查 举例 第六页，共29页。 二、携带者筛查 携带者：表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。包括：1、AR携带者；2、XR携带者；3、少数带有AD病致病基因未显者或迟发个体；4、染色体平衡易位携带者 携带者筛查：是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时，为了预防该病在群体中的