遗传病的诊断与防治.pptVIP

常见几种显性遗传病的症状前诊断 疾 病 诊断方法 诊断目的 家族性多发性结肠息肉病 乙状结肠镜检查、RFLP检查 遗传咨询、早期结肠切除 家族性高胆固醇血症 脂类检查、突变基因筛查 遗传咨询、预防冠心病 成人多囊肾 超声检查、突变基因筛查 遗传咨询、早期治疗 强直性肌营养不良 肌电图、基因筛查 遗传咨询 第三十页，共62页。 三、 出生前诊断 产前诊断 第三十一页，共62页。 第二节 遗传病的治疗 第三十二页，共62页。 一、手术治疗 ??? 1.切除 家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。 ?????? 第三十三页，共62页。 一、手术治疗 ??? ????2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 ???? 室间隔缺损 房间隔缺损 第三十四页，共62页。 3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。 第三十五页，共62页。 4.移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 第三十六页，共62页。 二、药物治疗 ???? 原则是“补其所缺，去其所余