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文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 产前无创基因检测 唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征, 又称先天愚型, 患者比正常人多一个21号染色体, 含有三个21号染色体所以而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见染色体病。本病是因减数分裂时, 染色体不分裂所致。60%患儿在胎内早期即流产, 存活者有显著智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 唐筛 是唐氏综合症产前筛选检验简称。目是经过化验孕妇血液, 来判定胎儿患有唐氏症危险程度, 假如唐筛检验结果显示胎儿患有唐氏综合症危险性比较高, 就应深入进行确诊性检验——羊水穿刺检验或绒毛检验。 唐筛检验是一个安全、方便检验, 对孕妇、胎儿都没有危险性。检验是经过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）浓度, 所以孕妇只需要抽一点血就能够进行检验, 不会有危险。 风险率 1--1/270 ---1/1000 正确率 不超出70% 唐筛结果高风险面临选择 羊水穿刺 羊水细胞是来自胎儿脱落细胞, 含有相同遗传信息。对羊水穿刺取得羊水进行检 测, 可用于胎儿宫内情况评定和胎儿疾病诊疗。 无创产前基因检测 无创产前基因检测是经过采集孕妇外周血(5ml), 提取游离DNA, 采取新一代高通量测序技术, 结合生物信息分析, 得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征, 18-三体, 13-三体）风险。该方法最好检测时间为孕早、中期, 含有没有创取样、无流产风险、高灵敏度, 正确性高特点。 无创产前基因检测 适用人群 无创产前基因检测技术适用人群 1、35岁及以上高龄产妇; 2、血清学筛查显示高危孕妇; 3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”孕妇; 4、有穿刺禁忌症等, 不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊疗孕妇; 5、35岁以下, 错过血清学筛查机会孕妇 无创产前基因检测优势 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。