产前诊疗和产前筛查.pptVIP

文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 产前诊疗和产前筛查 出生缺点定义: 指因为先天性、遗传性和不良环境等原因引发出生时存在多种结构性畸形和功效性异常总称。往往是造成流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折关键原因。 中国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出儿童生存、保护和发展世界宣言作出了庄重承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地域经济、文化和医疗保健水平关键标志。出生缺点是严重影响出生人口素质和围产儿死亡关键原因之一。控制人口数量, 提升出生人口素质, 减小出生缺点发生, 愈显关键。 一、产前诊疗（出生前诊疗或宫内诊疗）: 是指在胎儿出生前应用多种方法, 检测胎儿健康情况, 对患病胎儿做出 诊疗, 以后经过选择性流产或宫内诊疗, 降低先天缺点儿出生率, 达成优生目。 关键方法: 1. 遗传咨询: 是遗传病患者或有遗传病风险亲属, 就此病转归, 发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见过程。包含具体问询家族史, 风险评定 2.产前试验室诊疗: 孕妇血清遗传学筛查(孕妇5- 20W在门诊抽母血检验即产前三联) 包含AFP,B-HCG,Ue3测定, 用来检测唐氏综合征和染色体非整倍异常危险性。不提醒一定有胎儿染色体异常存在, 提醒有较高危险性 。  （1）AFP(羊水.母血)  增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊疗一个标志  (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种路径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多, 羊水中活细胞百分比较大。不管用细胞遗传或生化检验手段, 都必需从胎儿以及隶属物结构才能作出诊疗。 （4）胎儿镜检验及胎组织采样.可直接窥视胎儿, 可诊疗几十种先天畸形。 （5）B超. 检测多种结构形可靠手段, 含有简便, 无创伤性, 可反复性特点, 应用最普遍 筛查方法 3.经母腹部B超下进入宫腔抽取羊水或脐 血 产前诊疗对象: 35岁以上高龄孕妇 有生产染色体异常儿史孕妇 夫妇有一方为染色体平衡易位或嵌合体 已生过一个无脑儿等神经管缺点孕妇 双亲有先天性代谢病或已生过一个病儿者 前胎或家族系中有严重性遗传病者 羊水增加过快, 疑有胎儿异常者 孕期孕8w胚胎发育最关键时期, 接触过致畸危险原因 妊娠3个月内接收过X射线照射, 尤其受精8w内 二、产前筛查 是经过有效检验方法确定可能有先天异常胎儿,采 取必需产前诊疗方法,提升产前诊疗手术 检出率,并减 少无须要手术 。 筛查方法必需符合这些条件:1.简便, 2.有效、高敏感度及高特异性 , 3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段: 1.常见染色体非整倍体筛查, 2.孕期感 染筛查, 3.常见遗传病确筛查, 以及超生波筛查。 1、年纪、病史、生育史和家族史 （1）母亲年纪 关键用于染色体非整倍筛查。孕妇年纪与唐氏综合征关系已经得到证实, 多年来, 孕妇高龄被作为产前诊疗指征。 （2）生育史 关键用于染色体异常筛查以及一些遗传病筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿, 假如夫妇双方染色体核型正常, 再生这种患儿机会可能为1%-2%, 所以再次妊娠应做产前诊疗; 曾生育过血友病患儿, 母亲可能为血友病基因携带者, 再次妊娠应行产前诊疗。 2、血清生化指标筛查 神经管缺点、 胎儿结构异常 以及染色体异常 甲胎蛋白（AFP）被作为筛查胎儿神经管缺点 可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等, 母血 和羊水AFP可增高。 而母血清AFP降低与常见染 色体三体异常（21三体 18三体 13三体和性染色 体三体）相关。 超生孕龄15-18W. AFP+B-HCG,或加uE3 现在趋势是血清学筛查+超声筛查结合,可提升检出率 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。