苯丙酮尿症PKU讲课文档.pptVIP

PKU红色食物：不能用 类别 名称 备注 肉 所有种类，包括内脏 鱼 所有种类，包括贝壳类 蛋 所有种类 乳酪 所有种类 坚果 普通食品 面包、面粉、蛋糕、饼干 豆制品 种子 阿斯巴甜 添加在饮料、调料、药品中 第三十页，共31页。 苯丙酮尿症PKU 第一页，共31页。 第二页，共31页。 病因及发病机制 典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物，它们蓄积在血、脑脊液和各种组织中，并从尿、汗中排出体外。 第三页，共31页。 非典型苯丙酮尿症 又称BH4缺乏症。发病率大约为1%。此症是由于鸟苷三磷酸环水解酶（GTP—CH），6—丙酮酰四氢喋呤合成酶（PTPS），二氢生物喋呤还原酶（DHPR）缺乏所致。 BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，BH4缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成多巴胺、5—羟色胺等重要神经递质减少，加重神经系统功能的损害而导致多动，行为异常，反复惊厥，智能低下。故BH4缺乏症的临床症状更重。治疗已由困难变为不难。 第四页，共31页。 第五页，共31页。 第六页，共31页。