苯丙酮尿症患儿的护理2讲课文档.pptVIP

小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。 第五十九页，共59页。 治 疗 为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 第二十七页，共59页。 第二十八页，共59页。 治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系 饮食控制开始时间 智力发育情况 2~3月 基本正常 ＞6月 大部分智力低下 4~5岁 严重智力低下 第二十九页，共59页。 治 疗 一.低苯丙氨酸饮食（应补充维生素） 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：2个月以内：50-70mg/kg.d 3~6个月：40mg/kg.d 2岁均为25~30mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。 第三十页，共59页。 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次