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生物：《人类遗传病主要类型》课件浙教版必修 第一节 人类遗传病的主要类型 一、人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。 大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，已发现3000多种。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 1.单基因遗传病 Y连锁遗传病 单基因遗传病—— 常染色体显性遗传病 目前已被认识的约160余种。 如 、 、 家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。 并指 软骨发育不全 多指、 软骨发育不全 常染色体显性遗传 家族性心肌病和高胆固醇血症等等 多指 并指 单基因遗传病—— 常染色体隐性遗传病 如 、 、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病Ⅰ型等。 白化病 苯丙酮尿症 如 等。 单基因遗传病—— X染色体显性遗传病 单基因遗传病—— X染色体隐性遗传病 如红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。 抗维生素D佝偻病 如 、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。 单基因遗传病—— Y染色体遗传病 外耳道多毛症 2.多基因遗传病 如 、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。 特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大 唇裂 指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 目前已发现100多种，几乎涉及到每一对染色体。 3.染色体异常遗传病 如：21三体综合征， 猫叫综合征 特纳氏(Turner) 综合征，核型：XO。 (女性先天性性腺发育不全) 葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：XXY。 (先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。 3.染色体异常遗传病 受累个体数量 出生 青春期 成年 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 染色体异常遗传 多基因遗传 单基因遗传 请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。 第二节 遗传咨询与优生 一、遗传咨询 二、优生 让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚 产前诊断 常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查 禁止近亲结婚 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女 高出几倍、几十倍，甚至上百倍。 第三节 基因治疗和人类基因组计划 “人类基因组计划” 全球合作 数据共享 人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和社会都有着深远的影响。 一、人类基因组计划 1. 个体DNA档案 9.11遇难者身份确认 法医鉴定 案件侦破 紧急救治 人类基因组计划可能的应用价值 2. 追踪疾病基因 3. 估计遗传风险 4. 用于优生优育 序列图准确定位