遗传与优生复习资料.pdfVIP

2022年-2023年最新 1. 基因突变：基因在结构上发生的碱基对组成或排列顺序上的改变。 2. 基因突变的特性：可逆性、多向性、有害性、稀有性、重复性、随机性。 3. 基因突变可分为自发突变和诱发突变。 4. 基因突变的机制：碱基置换、移码突变、动态突变。 5. 姐妹染色单体：每个中期染色体均由两条染色体构成，互称为姐妹染色单体，每条染 色单体由 1 个 DNA分子螺旋而成。 6. 着丝粒将染色体划分为短臂（ P)和长臂（ q) 。 7. 人类染色体的类型 : 近中央着丝粒染色体、亚种着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。 8. 核型：一个细胞中全部染色体，按其大小、形态结构特征顺序排列所构成的图像。正 常男性核型描述为 46，XY，正常女性核型描述为 46 ，XX。 9. 人类染色体分组：（见下表） 组别 A B C D E F G 编号 1-3 4-5 6-12 ；X 13-15 16-18 19-20 21-22 ；Y 10. 染色体显带核型命名：①染色体号 , ②臂的名称 , ③区号 , ④带号。 eg：1p36 表示第 1 号染色体、短臂、 3 区、6 带。 11. 性染色体：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 X 染色体：正常女性的间期细胞核中呈异固缩（圆形、椭圆形、三角形）状态，紧贴 核膜內缘形成的约 1 μm的浓染色小体，又称 Barr 小体。 Y 染色体： 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的直径约为 0.3 μm 的圆形或椭圆形强荧光小体，又称 Y 小体。 12. 细胞增殖：细胞通过分裂使子细胞与母细胞具有相似的遗传特性，并使细胞数目增 加的过程。 13. 细胞增殖的周期 : 间期： G1 期：所占时间最长，细胞生长主要阶段。此阶段合成大量 RNA和蛋白质。 S 期：从 DNA合成开始到结束为止的阶段，特点：① DNA复制，②组蛋白和非组 蛋白的合成，③相关酶的合成。 G2 期： DNA复制完毕，特点：①复制因子失活，有丝分裂促进因子活化，②染 色质凝集，③有丝分裂所需物质和能源准备。 有丝分裂期： 前期：①核仁、核膜消失，②染色质缩短变粗为染色体，③中心粒向两极移动 有丝分裂器开始形成。 中期：①染色体排列在赤道板上，清晰可见，②纺锤体完全形成并移向两极。 后期：①着丝点分裂，姐妹染色单体分离，②每条染色单体称为 1 条染色体， 含 1 个 DNA分子，③姐妹染色单体沿动力微管向两极移动。 末期： ①2 组子染色体完全移向两极， ②染色体解旋形成染色质，③核仁、 核膜 重现，④细胞质分裂，⑤收缩环内缢使细胞一分为二。 14. 减数分裂过程： 第一次减数分裂： 前期Ⅰ：①细线期：染色体复制完成呈细丝状，②偶线期：同源染色体配对 （联会），形成四分体（二介体），③粗线期：染色体进一步缩短变 粗， ④双线期 ：联会复合体解体，同源染色体分开，交叉移向两端，染 色体互换完成，⑤终变期：染色体高度螺旋化，核膜核仁消失，纺锤 2022年-2023年最新 体形成。 中期Ⅰ：分开的同源染色体排列在赤道板上，动粒区有纺锤丝相连。 后期Ⅰ：纺锤丝牵引，二介体移向两极此时细胞染色体数