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地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）就是我国南方各省最常见、危害最大得遗传病，人群发 生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分 α 与 β 地贫两种，以 α 地贫较常见。本病得发生就是由于血红蛋白分子中得珠蛋白肽链结构异常或合成 速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主得症状群。地中海贫血得表现 地贫得诊断主要依据临床表现、 实验室检查与基因诊断。 地贫得临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉， 常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型 α 地贫胎儿，又称 Barts 水肿胎，因 4 个 α 基因全部缺失，α 珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形， 体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多 于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或 产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重得 α 地贫，又称血红蛋白 H病， 与重型 β 地贫表现相似或贫血症状稍轻， 这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现， 可以怀孕至足月分娩， 出生时与正常胎儿几无分别， 多于生后 6 个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至 2-4g/dl ，肝脾肿大，脸色萎黄， 苍白无力。 此病目前国内外尚无有效得治疗方法， 仅能依靠输血维持生命。 由于极易发生各种并发症，多于青少年期死