地中海贫血筛查方案与遗传咨询.ppt

完全不能合成β链者,称为β0地贫 能部分合成β链者(约为正常 5%-30%),称β+ 地贫 （1） 重型β地中海贫血 基因型: （β0/β0） （β+/β+） （δβ0/δβ0） （β0/β+） 临床表现: 进行性溶血性贫血, 肝脾肿大, 特殊面容。因为β链缺乏 或↓↓→过多 α链变性沉积→RBC变形性, 通透性改变→溶血性贫血→组织缺氧→促红细胞生成素↑→造血增强、骨髓增生→骨畸形、骨髓外造血→肝脾肿大。 重型β地贫儿 （2）轻型β地中海贫血 （β0/βA）（β+/βA）（δβ0/βA） （3）中间型β地中海贫血 患者通常是部分β地贫 纯合子或两种不一样变异型 双重杂合子 （4） 遗传性胎儿血红蛋白连续增多症 （ HPFH） 因为β基因簇中部分DNA片段 缺失或者点突变, 使δ和β链 合成受到抑制, 而γ链 合成显著增加, 使成人HbF含量连续增多。特点是: HbF在成人仍连续较高水平, 无显著 临床症状。 遗传咨询 遗传咨询 关键点: 产前诊疗, 预防重型儿出生 再发风险 估量 预防新生儿溶