杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传.ppt

;;Dystrophie musculaire de Duchenne;Phénotype Clinique de la DMD;Phénotype Clinique de la DMD;;Dystrophie musculaire de Becker;DMD与BMD的差异;;遗传特征;遗传特征;DMD —男女差异;母系镶嵌;DMD —发病率较高;;Gène DMD;7 个组织特异性的启动子;Dystrophin 抗肌萎缩蛋白;;;;;DMD治疗;;产前诊断和杂合子诊断;产前检测;多重PCR方法——DMD、BMD相关基因的缺失、重复;多重PCR方法;Southern blot方法——DMD、BMD相关基因的缺失、重复;Southern blot方法;多重探针连接依赖性扩增技术 MLPA;;DMD患者(A)及其母亲(B)的20-47号外显子的MLPA检测结果;变性高效液相色谱 DHPLC;;;参考文献