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Leigh综合症专题知识;一、相关命名 Leigh病或称Leigh脑病, 因尸检发觉以基底节、丘脑等基底节区对称性坏死性病灶为特征故又称亚急性坏死性脑病或亚急性坏死性基底节脑病。;二、分类1. 原发性 Leigh病 继发性 中毒性(CO、霉甘蔗、山豆根等药品) 严重缺氧性  严重感染性2. 早发型 mtDNAT8993C(G), 以母系方法传输  晚发型 PDHC和COX缺点;;四、临床表现 1. 智力及运动方面发育迟缓、视力下降、眼外 肌瘫痪、眼震、构音障碍、共济失调、不足肌阵挛、一侧或双侧舞蹈样运动等。 2. 脊髓、周围神经受累表现, 如肢体无力、肌张力可能下降、深反射可能减低或亢进、肢端感觉缺失或异常、肌萎缩 。 最特殊症状是阵发性中枢性过分换气, 见到这种症状应考虑该病可能。病程通常发展较慢, 一些起病较晚也可迁延较久, 也可缓解一阶段而由全身感染而加重。 ;;六、诊疗 1. 临床诊疗 (1)含有经典临床表现。(2)神经影像学检验见到以壳核为著双基底节及(或)脑干对称性长Ｔ1长Ｔ2病变。(3)血及(或)脑脊液乳酸水平升高。 2. 病理诊疗 (1)脑组织见到特征性改变,包含多发性对称性脑干、基底节灰质核团局灶变性坏死,神经