血红蛋白病遗传学.pptxVIP

会计学; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;各种血红蛋白的发育演变 ; ; ; ; ;二、珠蛋白基因的结构; ; ; ; ; ; ; ; 镰状细胞贫血症 (sickle cell anemia);①临床症状：严重的慢性溶血性贫血 患者多在成年期死亡 ②发病机理：?6 GAA（谷氨酸） → GUA（缬氨酸） ③诊断：a. 血涂片“镰变试验”阳性 b. 电泳：有一“Ｓ”区带; ; ; ; ; ; ; ; 二、地中海贫血(thalassemia) ; ; ; ; ; ; ; ;α地贫分子基础 (1)缺失型α地贫 (2)非缺失α地贫; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; 二、地中海贫血(thalassemia) ; ; ; ; ; ;