FISH技术临床应用.pptVIP

FISH技术在产前诊断中的应用 第三十一页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 染色体异常的发生机率 出生婴儿 0.6% 先天性智力障碍（MR）患者 23% 先天性心脏病 13% SAB 夫妇 5% 死胎和 围产期死亡胎儿 6.0% 自然流产 (前三个月) 60% 第三十二页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 唐氏综合症 21号染色体三体, 95-97% 多余的染色体来自母亲, 唐氏综合症与母亲的年龄有关系, 确切的病因不是很了解. 活产新生儿发病率为1 /800 to 1 /1,100 , 唐氏综合症与文化、种族、社会阶层以及地理区域都没有必然的联系。 智能较正常儿童低，认知困难，发育迟缓。他们也有很特殊的面貌，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小。肌张力低。 第三十三页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 Turner 综合症 1个x染色体的全部或者部分丢失 ，只发生在女性。 是最常见的染色体异常导致的疾病 ( 活产女性新生儿发病率大约为 1 / 2500 ) 身材矮小、卵巢不发育、性幼稚、 蹼颈、 肾脏和甲状腺有问题, 骨骼畸形等 生长激素治疗, 雌激素替代治疗等 第三十四页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 FISH技术的临床应用 第一页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 荧光原位杂交（Fluorescence in situ Hybridization，FISH） 基本原理：应用荧光染料标记探针DNA，变性成单链后与变性后的染色体或细胞核靶DNA杂交，在荧光显微镜下观察并记录结果。 生命科学中的“钓鱼” 技术  第二页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第三页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第四页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第五页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第六页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 操作流程简图 制片 预处理 FISH 结果分析 破坏细胞膜利于探针 杂交。 蛋白酶消化、HCl处理 变性 杂交 洗涤 复染 制备的质量 新鲜程度 操作流程简图 第七页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 标本为新鲜细胞制片： 阈值建立 采集20例正常人细胞。 阈值测定：每例分析至少100个细胞，统计出现2个以上阳性信号细胞数目的百分比。 阈值= 平均数（M）+ 3X标准差（SD） 结果判断 每例样本随机计数细胞（至少100个） 如果检测值阈值，判定为阳性结果； 如果检测值阈值，判定为阴性结果； 如果检测值=阈值，加大观测样本细胞数目。 结 果 判 断 第八页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 FISH在血液及淋巴肿瘤中的应用 FISH技术在产前诊断中的应用 FISH在泌尿系肿瘤中的应用 FISH技术在宫颈癌检测中的应用 其它 FISH技术的临床应用 第九页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 FISH在血液及淋巴肿瘤中的应用 第十页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第十一页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第十二页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第十三页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 赵荣 骨髓象(CML) 赵荣 血象 （CML） 第十四页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 覃长江血象(MD/MPD) 覃长江骨髓象 (MD/MPD) 第十五页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 BCR/ABL阴性 (图片来自覃长江) MD/MPD BCR/ABL阳性 (图片来自赵荣) CML 第十六页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第十七页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第十八页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 陆晓逸骨髓象（CLL） 第十九页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 D13S25/P53基因阴性 （来自陆晓逸） CSP12基因阴性 （来自陆晓逸） 第二十页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第二十一页，编辑于星期一：十八点 三十五分。 第二十二页，编辑于星期一：十八点 三十五