苯丙酮尿症PKU-PPT课件.ppt

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU);概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径 　　　　　酶缺陷导致苯丙氨酸代 　　　　　谢障碍　;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统； ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出； 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少；;概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;发病机制;苯丙氨酸代谢途径 　经典型PKU（PAH缺乏）发病机制 　 　非经典型PKU（BH4缺乏）发病机制;苯丙氨酸代谢途径;经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制;非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制;概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;临床表现;经典型PKU临床表现;非典型PKU临床表现;未经治疗PKU患者所生子女;概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;实验室检查;新生儿期筛查 酶学诊断 血浆苯丙氨酸浓度测定 尿蝶呤图谱分析 尿筛查 DNA分析 血浆游离氨基酸分析 头颅 CT和MRI 尿液有机酸分析 脑电图;新生儿期筛查;B:串联质谱仪筛查： 　测血苯丙氨酸浓度;酶学诊断;血浆苯丙氨酸浓度测定;苯丙氨酸负荷试验;血浆苯丙氨酸浓度测定; 尿蝶呤图谱分析;尿筛查;DNA分析;血浆游离氨基酸分析;　表现为不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘变。;尿有机酸分析;脑电图;概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;治疗;低苯丙氨酸饮食;控制： 血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L； 低苯丙氨酸饮食控制持续到青春期后； PKUf妇女怀孕前应重新开始低苯丙氨酸饮食直至分娩，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿（小头畸形、智力低下）。;　食物中添加支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸 、异亮氨酸），可竞争性抑制苯丙氨酸进入脑，进而降低其对脑细胞的 毒性作用。;药物治疗;概述 发病机制 临床表现 实验室检查 治疗 预防;避免近亲结婚，杂合子之间不宜婚配 产前诊断：有PKU家族史的孕妇产前测羊水蝶呤含量；利用PAH基因的限制性片断长度多态性(RFLP)与PKU的连锁分析 新生儿筛查;*