伴性遗传性疾病PPT课件.ppt

. 伴性遗传性疾病 * １２８ * 红绿色盲检查图 在医院体检时，医生有时让我们看一种彩色图谱，请看一看下面的图谱，这其中究竟画了些什么？ 检测：你的色觉是否正常？ * 有驼峰的驼峰 * 数字五十八，黄5红8 * 7 * 恭喜你，你的视觉正常！ 据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7%，女性红绿色盲的发病率为0.5%。 抗维生素D佝偻病则女患多于男患。 猜测:以上病症的发病为什么跟性别有关联? * 基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传 一：伴性遗传 注意： 性染色体上有控制性别的基因。但不是所有的基因都控制性别，如控制色觉的色盲基因。且性染色体中体细胞中成对存在。生殖细胞中则只有成对中的一条。 * 二、分析病例 1.发现者：道尔顿 英国化学家、物理学家，近代化学之父，提出原子学说。是红绿色盲的发现者，也是第一个被发现为红绿色盲的患者，后人为了纪念他，又叫该病为“道尔顿症”。 (一)人类红绿色盲症 * 2、红绿色盲症状 症状：红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。 * 3.对红绿色盲进行分析（Ｐ３４，资料分析） 以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看，你能发现色盲的致病基因位于X染色体还是位于Y染色体上？ * 4.动动笔： 人正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型的情况有哪些？ 女 性 男 性 基因型 表现型 正常 正常（携带者 ） 色盲 正常 色盲 XBXB XBXb XbXb XBY XbY * 5、男女有关色觉的基因型及4种婚配方式 ①色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲 ②女性携带者 正常男性 ③女性红绿色盲 正常男性 ④女性携带者 男性红绿色盲 * 亲代 配子 子代 女性正常 × 男性色盲 X X B B X Y b X X B b X Y B X B X b Y 女性携带者 男性正常 1 ： 1 * 亲代 女性携带者 男性正常 × X X B b X Y B 配子 X B X b X B Y 子代 X X B B X X B b X Y B X Y b 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1 * XbXb XBY 亲代 配子 子代 Xb XB Y XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 1 ： 1 色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象 女性色盲 男性正常 × * XBXb 　 XbY 亲代 配子 子代 XB Xb Y XbXb XBY 女性色盲 男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1 Xb XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 女性携带者 男性患者 × * 6.伴X隐性遗传病的特点： ① 患者男性多于女性：因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。 （7％） （0.5％） * ②.通常为交叉遗传 (隔代遗传) 色盲典型遗传过程是 外公－ 女儿－ 外孙。 XbY XBXb XbY ③.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患） 看课本P37页第2题 * 如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样? （二）病例：抗维生素D佝偻病 1、写出基因型 2、归纳遗传特点 * 抗维生素D佝偻病： 女性患者：XDXD， XDXd(病症轻) 男性患者：XDY （与XDXD 同） 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 伴X显遗传病的特点： 女性多于男性； 父患女必患，子患母必患。 * 女性 男性 基因型 表现型 佝偻病患者 佝偻病患者 正常