地中海贫血相关知识#(精选.).pdfVIP

地中海贫血基本知识及其实验室诊断 地中海贫血（ Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺 乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。由 Cooley 和 Lee 于 1925 年在地中海国家 意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫） ，亦称海洋性贫血。该病遍布全世 界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。在我国长江以南也为地贫 的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。 一、 血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗 传性血液病。 Hb 病包括异常 Hb 病（ Hb 结构异常） 和 地中海贫血（ Hb 的珠蛋白肽链合成不平衡） 。 Hb 为球形蛋白质，分子量为 64458 ，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红 蛋白单体。人体 Hb 分子就是由 4 个 Hb 单体聚合而成的多聚体。 人体发育过程中 Hb 的组成： 在胚胎发育早期，大约妊娠第 5 周， ξ与 ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个 体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体 Hb Gower1( ξ ε) ，,在妊娠第 6 周，成红细胞 2 2 开始由卵黄囊游移到肝脏，此时 ξ表达水平显著降低， α和 γ基因开始表达，由这些肽链组 成三种胚胎期血红蛋白 Gower1 ，Gower Ⅱ，Portland 和 1 种胎儿血红蛋白 Hb F( α 2 γ2 ),到胚胎 发育第 8 周， ξ和 ε链逐渐消失， γ链合成达到高峰， 而且开始有 β链合成， 即有 Hb A( α 2 2 β) 产生。 36 周后 β链合成迅速增加， γ链合成速率减低，出生后不久 β和 γ合成大致等量，出 生 3 个月由于 β链合成继续增加， Hb A 逐渐占绝对优势。而 Hb F 逐渐下降到小于 2% 。 δ 链开始合成的确切时间不很清楚， 由于脐带血中有微量的 δ链，说明它在胎儿期已经开始合 成。 发育期 Hb 肽链组成 胚胎期 Gower1 ξ2 2 ε Gower Ⅱ α2 ε2 2 2 Portland ξγ 胎儿期 F α2 γ2 A α2 β2 成人