儿童生长发育迟缓.pptVIP

病例分享1 心脏彩超提示：肺动脉内径增宽流速增高；睾丸B超示睾丸内散在细小强光点。 为进行基因诊断, 发现患儿PTPN 11基因第8对引物扩增的片段存在突变，经分析突变类型为PTPN 11 923 AG； 诊断： Noonan综合征 ：是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征 第三十一页，共51页 病例分享1 第三十二页，共51页 PTPN11基因外显子3的DNA测序图上图：正向 AG:下图：反向 第三十三页，共51页 病例分享2 患儿唐XX, 13 岁女孩,因身材矮小，无 月经来潮就诊。查体: 身高 140cm，体重 42. 5kg，彩超示:未见明显子宫。 外周血淋巴细胞培养: 染色体核型为45，X( 见附图) 。 第三十四页，共51页 病例分享2 Turner 综合征又称 45，X 或 45，XO 综合征，女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。 患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，乳头和乳腺发育差。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差，无卵泡形成，子宫发育不全。 第三十五页，共51页 病例分享2 第三十六页，共51页 儿童生长发育迟缓 第一页，共51页 儿童生长发育迟缓概述 生长发育迟缓包括下面2项内容 （1）身高低于同年龄同性别同种族儿童的第3百分位或2个标准差； （2）生长速度比同年龄同性别同种族儿童平均速度慢2个标