人类染色体,王文锋-23,2学时.ppt

基础医学概要;遗传的细胞学基础; 1882年——Flemming——细胞核内被碱性染料染色的物质,是细胞间期遗传物质存在形式,遗传物质的载体。 电镜：染色质为细丝状，每一条细丝是一个DNA分子，人类体细胞中46条（23对）细丝，生殖细胞（配子）23条细丝；?2-3nm，平均长度5cm。;电镜下染色质??????????光镜下的染色体;染色质(chromatin)，1882，Flemming ;染色质与染色体;染色质与染色体;一、染色质与染色体的化学组成;根据染色、结构状态及其活性，染色质又分为： ;异染色质的分类;异染色质的分类;三、染色体的构建;1.一级结构：核小体是染色体的基本组成单位，为染色体的一级结构，? 10nm，将DNA分子长度压缩1/7。;球状组蛋白核心;核小体与核小体连接形成串珠状的染色质;2 .二级结构：螺旋管是染色体的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管. ?外30nm; ?内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。将串珠状小体长度压缩5/6；DNA分子长度压缩6倍，螺旋管即为30nm的染色质纤维。;;3 .三级结构：超螺旋管为染色质的三级结构，它是由螺旋管进一步盘曲而形成。DNA被压缩40倍。;染色单体;染色质的组装;袢环;一、x染色质 那些间期细胞中，紧贴核膜内缘染色深的小体称X 染色质，又称x 小体，多呈卵圆形，三角形，半圆形。; X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 ;Lyon假说(1961)－X染色体失活假说;由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。 X染色质数目= X染色体数目-1 ; 用荧光染料（如盐酸阿的平）染色，可以看到一个0.5μm的荧光小体，称y染色质，又称y小体。; Y染色质的数目与Y染色体数目相同 正常女性无Y染色质 举例： ① 47，XYY ②48 ，XXXY ;X染色质和Y染色质在鉴定一个人的性别上是有作用的。这种细胞核中染色质的性别差异，称为核性别(nuclear sex)。 检查羊水细胞的X染色质和Y染色质可用于性别及性染色体病的诊断。;x染色质 y染色质 核型 表型 （个数） （个数） 1 0 46，XX 女性 0 1 46，XY 男性 0 0 45，X 1 1 47，XXY 2 0 47，XXX 0 2 47，XYY; 染色体是遗传物质的载体，每种生物都具有一定数目、形态和结构的染色体。 （一）、人类染色体的数目、结构和形态 46条: 44条（22对）为常染色体（男女共有），2条（1对）为性染色体（男性xy；女性xx） ; 有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点连接。 着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。;两臂末端各有一特化部分称为端粒，端粒的存在是染色体稳定的必要条件。每一条染色体，均需拥有一个着丝粒和两个端粒方能稳定存在 。 ; 在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为次级缢痕或副缢痕。D组和G组染色体的副缢痕区域的远侧和一个球形染色体节段相连，该节段称为随体（satellite）。;染色体;染色体根据着丝粒的位置分为三种类型: 1.中央着丝粒染色体 2.亚中央着丝粒染色体 3.近端着丝粒染色体;（二）人类正常核型与染色体显带; 将待测细胞的染色体通过模式绘图或照相后，剪开按照一定的体制配对，拼贴成图形，分析确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。人类染色体的核型可以是非显带核型，也可以是显带核型，还可以是高分辨显带核型。;;非显带核型（丹佛体制）;根据丹佛等会议提出的命名和分类标准，即Dever体制：人类体细胞的46条染色体，构成23对，其中第1－22对染色体为男女所共有，称为常染色体；另外一对随男女性别而异，称为性染色体，女性为XX；男性为XY。各对染色体按其大小、着丝粒位置的不同分为7组。;