第六章遗传与人类健康PPT课件.ppt

遗传与人类健康;;资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 ;我们迫切需要了解以下几个问题;问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？;;苯丙氨酸;红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏??素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。 ;抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。 ;（5）单基因Y染色体遗传病;2.多基因遗传病（100多种）;3.染色体异常遗传病（100多种） 指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上 。;XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　;;各类遗传病在不同发育阶段的发病风险;问题3.如何对遗传病进行监测和预防？;优生;2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是25～29岁，女性?是24～28岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。 年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。 一?般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄35～39岁者为8%，40岁以上者为16，9%。先天愚形儿的发生率年龄在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发???突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 ;利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。 ;遗传咨询;4、产前诊断：优生的重要措施之一 是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。 诊断对象：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、危害环境；父母近亲。 ;（2）有创性产前诊断 ;5.禁止近亲结婚-预防遗传病最有效的方法; 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果?;;祖父母;祖父母;