NI的临床应用PPT课件.pptx

NIPT的临床应用 回到原点 孕妇的想法 唐筛+羊水 无创+羊水 唐筛+无创+羊水 穿刺量 5000 140 100 诊断数 100 138 99 漏检数 40 2 41 假设：对10万名孕妇做筛查，唐氏综合征发生率为1/700，则共有约140名唐氏患儿；唐氏筛查按5%假阳性率与70%检出率；无创按98%检出率与0.5%假阳性率 方案1：唐氏筛查+羊水染色体 方案2：无创DNA+羊水染色体 方案3：唐氏筛查+高危孕妇做无创DNA+羊水染色体 方案4：唐氏筛查+高危孕妇做羊水染色体 / 临界风险做无创DNA+羊水染色体 方案5：唐氏筛查+B超软指标综合评定+无创DNA/羊水染色体 NIPT的临床策略问题 NIPT的发展路径 政策规范 2015年：关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知 2016年：国卫办妇幼发〔2016〕45号 国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知 省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。 此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号）和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函〔2014〕407号)中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止。 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范 工作要求 产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案。 产前诊断机构负责临床服务。主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、依据检测结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。 检测机构负责提供检测技术。包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的监督检查。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务。 严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。 临床服务流程 检测前咨询与知情同意 对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。 临床报告的出具与发放 临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。 检测后咨询及处置 对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。 对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。 适用人群 1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。 2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。 3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。 用于代替血清学唐氏筛查 无论何种理由，希望通过无创DNA实现唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的目的。 慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。 慎用人群 （一）早、中孕期产前筛查高风险。 （二）预产期年龄≥35岁。 （三）重度肥胖（体重指数40）。 （四）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 （五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 （六）双胎及多胎妊娠。 （七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 不适用