地中海贫血实验室检测应用及临床PPT课件.ppt

地中海贫血的实验室检测 及临床应用;主要内容;红细胞;血红蛋白; 血红蛋白病概念; 血红蛋白病的分类;地中海贫血概念;地中海贫血临床特征（中、重度）;地中海贫血的遗传学基础;地中海贫血的遗传规律;人体不同发育时期的血红蛋白及其组成;人体不同发育时期的珠蛋白表达规律;蛋白链发育阶段特异性的临床意义;胎儿重型α地贫和成人HbH病的病理生理学机制;中国南方α和β地贫的人群携带率;非缺失型α地贫; α和β病理学机制和临床分类;主要内容; α-地贫的概念;α地贫分子基础;17种引起α珠蛋白表达降低的常见缺 失突变;中国南方人群12种非缺失型α地中海贫血的突变谱; α-地贫的分类;静止型α地贫; 静止型α地贫;轻型α地贫;HbH病;HbH病;2类HbH病的血液学参数比较;α地贫疾病严重程度的单倍型顺序;Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 ;胎儿水肿（一）;胎儿水肿（二）;中国人常见的缺失型α地贫;实验室检测诊断技术;α 缺失型地贫的诊断（Gap-PCR法） 益生堂;Gap-PCR检测缺失型α地中海贫血基因;非缺失型α的诊断（PCR探针法）益生堂;非缺失型α地贫基因检测 （RDB法）;α地贫的遗传咨询（一）;α地贫的遗传咨询（二）;α地贫的遗传咨询（三）;α地贫产前诊断指征（一）;α地贫产前诊断指征（二）; α地贫诊断小结;β地贫分子基础;β地贫的概念;β珠蛋白基因突变及其对基因功能的影响;中国南方人群46种β地贫点突变谱及其功能影响;β珠蛋白基因突变及其对基因功能的影响;β地贫常见的基因缺失突变; β地贫病临床表现及分型;β地贫病临床表现及分型;β地贫基因型与表型的关系; 夫妇双方均为β地贫携带者（β0或β+）， 有1/4的机会生育中、重型β患儿。;β地贫的实验室检测;β地贫的实验室检测;β地中海贫血基因检测试剂盒（PCR探针法） （益生堂）;检测原理(PCR-RDB用于检测α和β点突变);重型β地贫：β0突变双重杂合子;β地贫复合α地贫;β地贫复合α地贫;β地贫复合α地贫示例;β地贫复合α地贫示例;基因诊断方法;主要内容;少见型地贫基因检测指征及流程;示例 一：β地贫的基因诊断（基因测序）;β地贫的基因诊断 (基因测序）;示例一中β地贫的基因诊断 (基因测序）;示例二：β地贫的基因诊断（基因测序）;示例二中先证者测序图;示例二中先证者测序图;示例三：β地贫基因检测（缺失型β ）;示例三：β地贫基因检测（缺失型β ）;示例四：少见α缺失;问题一：MCV低一定是地贫吗;问题二：血红蛋白异常一定是地贫吗;问题三;问题四;问题五：什么情况下需要作地贫的产前诊断;主要内容;少见型地中海贫血基因检测服务（一）益生堂;香港型缺失HKαα检测示例;少见型地中海贫血基因检测服务（二）益生堂;少见型地中海贫血基因检测服务（三）益生堂;少见型地中海贫血基因检测服务（四）益生堂;深圳益生堂生物企业有限公司; 谢 谢;*