肾上腺皮质增生.pptVIP

肾上腺皮质增生;病例一;入院查体;试验室检验;影像学检验;诊疗？;病史特点;胆固醇;11羟化酶缺点症 ; 对患儿及其父母外周血DNA进行CYP11B1基因突变检测,发觉R453Q及R454C复合杂合突变 ;胆固醇;判别诊疗;病例二;入院查体;试验室检验;影像学检验;诊疗？;病史特点;胆固醇;17α羟化酶缺点症;胆固醇;外周血DNA 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶基因CYP17A1进行检测发觉,先证者 (II:3)CYP17A1基因第8外显子1418位碱基出现腺嘌呤到胞嘧啶纯合突变,造成453位氨基酸苯丙氨酸到丝氨酸替换突变(F453S) 结论:非经典 17α羟化酶缺点症;病例三;入院查体;试验室检验;影像学检验;诊疗？;病史特点;胆固醇;21-羟化酶缺点症 ;经经典又分为失盐型(SW)及单纯男性化型(SV),在不一样人群中发生率约在1∶ 10000~1∶ 18000。失盐型关键表现为,除出生时女性外生殖器两性畸形及男性异常增大阴茎外,严重醛固酮缺乏所致电解质紊乱(脱水、低钠、高钾)是其关键临床特点;单纯男性化型表现类似,但无失盐症状 ;非经经典发生率在1∶ 100~1∶ 1000左右,而在雄激素增多妇女中可达6%,其21-OH受累程度相对较轻,临床表现差异很大,出生时外生殖器畸形不常见。女性以多毛、痤疮、月经紊乱、不孕等一系列雄激素增多症状多见,男性症状不经典,部分患者可完全