常见遗传性疾病.ppt

常见遗传性疾病;概述;遗传病现实状况、发展趋势及危害;单基因遗传病;单基因遗传病: ;单基因遗传病;常见病例: ;;显性遗传病;常显婚配遗传图解: ;常染色体显性遗传病;马凡综合征（ Marfan syndrome ）;马凡综合征（ Marfan syndrome ）;临床表现;临床表现;;美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死, 年仅33岁不到。猝死原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂——这是Marfan综合征严重并发症。;一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。;;marfan综合征 手指细长, 拇指长过掌宽 ;marfan综合征 蜘蛛样手指 ;;诊疗;软骨发育不全;短指、并指: ;多指症;多指症;X染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病;隐性遗传病;常隐婚配遗传图解: ;常染色体上隐性遗传病;白化病;;白化病;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;临床表现;临床表现;苯丙酮尿症;临床类型;诊疗;诊疗;诊疗;诊疗;诊疗;诊疗;诊疗;诊疗;预防 ;成骨不全病（ osteogenesis imperfectas）;临床表现;;;4类成骨不全病关键特点;诊疗;X染色体上隐性遗传病;进行性肌营养不良（假肥大型）;进行性肌营养不良;血友病（Hemophilia）;;;;维多利亚女王家族;血友病诊疗标准;甲型血友病诊疗;乙型