X染色体失活概述.pdfVIP

摘 要 哺乳动物通过 X 染色体失活保持了体内染色体的平衡和性别的平衡，即剂 量补偿效应。 X 染色体失活中心 (X inactivation center,XIC)是控制 X 染色体失活 的关键作用元件， 它对失活染色体的计数和随机选择具有决定性作用， 调控着失 活的起始； 甲基化对失活的维持有着举足轻重的作用。 但是， 由于各种影响因素 的存在，失活有时候会出现非随机性和失活逃逸现象。随着各种 X 染色体失活 疾病的出现，对其进行深入的研究意义显得十分重要。 关键词 ：X 染色体 剂量补偿 失活中心 甲基化 目 录 一 前言 1 二 本论 2 2.1X 染色体失活机制 . 2 2.1.1X 染色体失活中心 . 2 2.1.2X 染色体失活的起始 . 2 2.1.3X 染色体失活的维持 . 3 2.2X 染色体失活的非随机性选择 . 3 2.3X 染色体失活的逃逸 . 4 三 结论 5 参考文献 6 一 前言 1891 年，德国学者 Henking 在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发现一 种异染色质，在一半的精子中含有而另一半中没有，便命名其为 X 染色体 意为“未知染色体” 。 1902 年 C.E.McClung 把 X 染色体与昆虫的性别联系起来； 1905 年 E.B.Wilson 证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有两条 X 染色体， 而在雄性个体中只有一条。 X 染色体的功能除了与胚胎的发育有关外，还与性别比例有关。在种 群繁衍过程中，如果不能适时地消除和重印迹 X 染色体，将减弱子代胚胎 的生存力，还会导致性别比例的破坏。在哺乳动物中， XY 染色体决定着性 别，其中 XX 为雌性， XY 为雄性。 1949 年， Barr 等人发现雌猫的神经细胞间期细胞核中有一个染色很深 的染色质小体，而雄猫中没有，这是由 X 染色体浓缩形成的、惰性的、异 染色质化的小体。后来发现在大部分正常女性的许多组织细胞的间期细胞 核中也有此类染色质小体，而男性没有，被称为巴氏小体。 剂量补偿 (Dosage compensation) 是使 X 连锁的基因在两性间的表达水 平达到平衡的过程。 X 染色失活是与性别相关联的一种特殊形式的基因调 控。早期哺乳动物胚胎由于性染色体组成上的差异使得其在早期发育中表 现出剂量补偿作用。这种剂量补偿作用是通过雌性胚胎一条 X 染色体的失 活 (XCI) 和异染化获得的，而且不同生物的剂量补偿机制各不相同 [1] 。 1