唐氏综合征筛查业务课件.pptVIP

广东省妇幼保健院在妇幼保健三级网络开展唐氏综合征筛查工作11年间(2002-2013.5), 参与筛查的孕妇已有约90万人次, 优生咨询门诊共接待高危孕妇约35000人次,随访接受唐筛孕妇70万多人，其中，因唐筛高危在我院行羊膜腔穿刺做胎儿染色体核型分析30000多例，诊断出各种染色体异常约1000例。 第二十六页，共45页 90%染色体异常胎儿是省妇幼的标本 90%唐筛标本来自于基层 实验室外的因素对唐筛结果影响非常大 第二十七页，共45页 产前筛查的质量控制(Quality Assurance) 筛查不是普通的实验室检测，而是一种综合项目 该项目的各组成部分、各实施阶段均需质量保证 QA 咨询、建议、沟通 检测：超声和生化 软件：风险评估 诊断：CVS或羊穿 规范进行室内质控 定期参加室间质评 确保达到一 定的筛查量 质量控制不应仅局限于实验室 第二十八页，共45页 产前筛查系统质量控制 “七” 环节 6 高风险召回 产前诊断 7 妊娠结局 系统评估 总结、分析 、回馈 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 3 实验室检测 4 风险计算 、评估 5 筛查报告 第二十九页，共45页 筛查前咨询 （一）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间： 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周 筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-? HCG 孕15-20周：AFP； f-? HCG ； μ E3 第三十页，共45页 筛查前咨询 （二）知情同意书的告知 强调是筛查实验，非诊断 解释高风险和低风险的意义 交代筛查的阳性检出率 60%的唐氏儿 85%的ONTD?（开放性神经管缺损）患儿 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠 纷，病历有孕妇放弃筛查记录。 第三十一页，共45页 筛查前咨询 （三）孕妇基本信息收集： （1）孕妇年龄必须准确。 （2）准确的孕龄对评估胎儿21-三体风险至关重要。 （3）母血清标志物浓度随孕妇体重的变化不同，因此孕妇取血时应准确测量其空腹体重 （4）筛查前，应排除双（多）胎妊娠，多胎妊娠AFP、 hCG与单胎妊娠同一孕周的检测值不同。 （5）受孕方式、1型糖尿病、吸烟等因素也需校正 第三十二页，共45页 Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo Company Logo 唐氏综合征筛查业务课件 第一页，共45页 产前筛查概况 中国出生缺陷儿的情况 中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正 全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10 全国每年有约3-5万唐氏儿(Down’s),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生 第二页，共45页 产前筛查概况 造成沉重的社会负担和精神压力: --此项支出每年达到300亿 --每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万 --1个患儿累及7个成人 关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生 --1级:孕前保健 --2级:孕期保健(产前筛查与诊断) --3级:新生儿筛查(早发现早干预) 第三页，共45页 产前筛查概况 唐氏综合征筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。 产前筛查由临床医师,实验室,超声影像,流行病学家及公共卫生专家共同参与。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷： -- 唐氏综合症(1:700) -- 18－三体综合症(1:6000~8000) -- 开放性神经管缺损(1:1000~2000) 第四页，共45页 21三体综合症——唐氏综合症/先天愚型 第五页，共45页 产前筛查意义 筛查项目对于提高出生人口素质非常重要； 需要完整的筛查程序（标准） 工作程序---知情同意----筛查资料----标本采集----运输----实验室检测-----结果的告知----高风险孕妇的处理----追踪随访。 第六页，共45页 产前筛查的目的 确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数 减少不必要的侵入性诊断的数量 如果婴儿出生后需要外科手术或治疗，则可通 过产前筛查进行预先安排 第七页，共45页 筛查对象 1、孕9-13+6周、15-2