量;量身高、体重;一、;中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读;看体表特征;先看特殊面容及体貌特征;再看性发育状况是否符合当前年龄(男);再看性发育状况是否符合当前年龄(女);问病史;病史询问要点:
1.应涉及患儿自胎儿期至当前年龄段的整个发育过程。
2.若有特殊体征应着重询问与之相关的内容。
3.会导致矮身材的相关慢性病要清晰。
慢性肾功能衰竭
肾小管酸中毒
先天性或后天性心脏病
佝偻病
骨骼发育异常:先天性软骨发育不全
慢性肝病、营养不良、乳糜泻、慢性肠炎等消化系统疾病
4.引起矮小的原因是多种多样的,在确诊了一个致病原因后还要
同时排出其他病因。
;项目;按需做检查;实验室检查的类型及意义
实验室一般检查:1.肝功能 肝炎、营养状况等
2.肾功能 慢性肾功能衰竭
3.血尿常规 肝脏疾病、血液疾病
4.血气分析、血电解质 肾小管中毒
5.甲状腺激素检测 甲减
6.骨密度 钙补充情况
7.微量元素 钙铁锌
8.性激素测定 针对可见明显发育儿童及到年龄未发育儿童
9.骨龄片 骨龄±1岁于实际年龄为正常
实验室特殊检查:10. GH激发试验
11. IGF-1、IGFBP-3水平测定
12. IGF-1生成实验
13. 染色体核型分析
14. 鞍区MRI:垂体高度、形态、垂体柄是否居中、前后叶信号分布、有
无占位等
15. 基因筛查
16. 其他激素:血ACTH、皮质醇、血糖、肿瘤因子等
各项目检查意义详见上海韩连书视频;门诊常见患者类型及检查项目
一、3岁以上12岁以下男孩或
3岁以上10岁以下女孩 未发育且身高低于-2SD
门诊查:左手手骨正位片、
骨密度、
微量元素等
在了解到患儿之前的检查记录(血常规、甲功等)无异常的情
况下可考虑GHD,登记联系方式预约特殊检查即住院做激发试验
住院后查:生长激素激发试验、垂体核磁、染色体核型分析
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