医疗与糖尿病.ppt

2021/12/7 * 伴随着全球最大的生物界合作，2003年人类基因组计划宣告完成，人们对基因突变和疾病关系的认识不断深入，一些遗传性疾病和肿瘤的诊断有了精准检测和精准治疗的可能；最近美国一家公司宣称，很快只需2小时，不到1000美元就能完成全基因组测序；(p4) 特别是近年来大规模生物数据库的建立(如人类基因组测序、蛋白质组学、代谢组学、基因组学)，以及移动医疗技术、大数据计算工具的出现，使我们今天谈精准医学才有可能。 * 表格物件 * /view/1db21a15a98271fe900ef933.html * * * * 2、可能会造成地球膨胀 * * * * 中国慢病行为危险因素监测显示，超重肥胖率呈明显上升趋势。2010年的数据显示，超重率约30%，肥胖率约10%；而糖尿病的患病率达到9.7%。 * 肿瘤登记地区的数据显示，1998-2008年，这20年里，癌症发病和死亡都在不断上升。 * 中国人群慢性病死因构成逐年增加 中国人群慢性病死因构成逐年增加 * 慢病在所有疾病负担中所占的比重约70%。 * * * * * It is important that we understand just what the impact of this condition is. Already diabetes accounts for up to three million deaths per year, mostly as a result of the cardiovascular complications of the disease. But it is also the leading cause of limb amputation and one of the leading causes of kidney failure and blindness. The direct costs of managing the disease are in excess of US$150 billion per annum but this does not account for the huge amount of lost productivity resulting from incapacitation of people with diabetes and the need for others to care for them. But what is most alarming is the prediction by IDF and WHO that between 2000 and 2030 the number of people with diabetes is set to double to around 366 million people. The vast majority of these will suffer from type 2 diabetes. 2021/12/7 * * 涉及二甲双胍的PGx━转运体基因多态性 ? OCTs :Organic cation transporter gene (有机阳离子转运体基因) OCT 1: 由SLC22A1编码,承载肝摄取; OCT 2: 由SLC22A2编码,承载肾排泄; ? MATE :Multidrug and toxin extrusion gene (多药与毒素外排基因) MATE1:由SLC47A1编码,承载从肝细胞转运 至胆汁; MATE2:由SLC47A2编码,承载肾排泄. Acta Pharm 60;387~406 2021/12/7 * * OCTs的表达及其基因多态性 ? OCT1 主要在肝细胞和肠上皮细胞表达,介导二甲双胍在这些细胞的摄取; ? OCT2,主要在远端肾小管细胞表达,介导、促进包括二甲双胍在内的许多生物异源性物质在尿中的排泄 ? OCT1的变异已知有12个: S14F, R61C, F160L,S189L, G220V, P341L, R342H, G401S, V408M, 420del,G465R, R488M,其中标记为兰色者为功能降低的转运体。 Pharmacogenomics and Personalized Medicine 2009:2 79–91 2021/12/7 * * 为什么二甲双胍必需个体化给药? ?应用最广泛;在美国处方量排名前15位! ?治疗指数窄; ?为多因素病; ?疗效差异大;有的有效,有的无效,有的甚至发生乳酸中毒! (MALA range from