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尼曼-匹克病诊疗规范
ICD-10编码：E75.201
定义：尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称为神经鞘磷脂沉积病（Sphingomyelin Lipidosis），是一类先天性脂代谢异常综合症，以全身单核巨噬细胞系统溶酶体中神经鞘磷脂和胆固醇聚集为特征，共分四型，皆为常染色体隐性遗传。该病可累及全身各系统，以肝脾肿大及中枢神经系统退行性病变为主要表现。
病因：
A型和B型尼曼-匹克病由于细胞内酸性神经鞘磷脂酶（ASM）的缺乏，使神经鞘磷脂代谢障碍，后者在单核－巨噬细胞和神经组织细胞中贮积，促使细胞死亡。无神经系统症状的B型为该酶部分的缺陷。该两型的分子基础
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