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苯丙酮尿症诊疗规范
ICD-10编码：E70.101/E70.102/E70.103
定义：指由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的 常染色体隐性遗传病。
病因：苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，需要苯丙氨酸羟化酶（PAH）及其辅酶 四氢生物蝶呤（BH4）的参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成。上述任一中酶的编码基因突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累
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