人类遗传病一轮复习 .pptxVIP

人类遗传病一轮复习;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较;;一、单基因遗传病;软骨发育不全; 抗维生素D佝偻病;Y伴性遗传病;二、多基因遗传病;三、染色体异常遗传病;;先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY);染色体异常遗传病特点:;考点剖析;请大伙儿指出下列遗传病各属于何种类型？　(1)苯丙酮尿症 　　　　　 　A、常显　(2)21三体综合征 　　　　 　B、常隐　(3)抗维生素D佝偻病　　　 C、X显　(4)软骨发育不全 　　　　 　D、X隐　(5)进行性肌营养不良 　　 　E、多基因遗传病　(6)青少年型糖尿病 　　　 　F、常染色体异常病　(7)性腺发育不良 　　　　 　G、性染色体异常病;1、下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是(　　) A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B、抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病 中只有第一种遗传时符合遗传定律 C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病;五、遗传病的监测和预防 ——优生 ;考点剖析; 4、产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段,确定胎儿