杜氏肌营养不良症(DMD)及其动物模型研究进展.pdfVIP

第19卷 第4期 生命科学 Vol. 19, No. 2007年8月 Chinese Bulletin of Life SciencesAug., 2007 文章编号：1004-0374(2007)04-0438-08 杜氏肌营养不良症(DMD)及其动物模型研究进展 肖 楠，苏玉虹﹡ (辽宁医学院省高校分子细胞生物学与新药开发重点实验室，锦州121001) 摘　要：杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)属于X连锁隐性遗传病。DMD基 因是人类最大基因，突变机制复杂。随着分子生物学的研究进展，对DMD的基因和其编码的抗肌萎 缩蛋白(dystrophin)及抗肌萎缩蛋白相关蛋白(utrophin)的认识不断深入。本文就DMD的病理学特点， Dys基因结构、表达、功能，DMD突变及其相关检测技术，DMD实验动物模型及相关治疗的研究 进展进行综述。 关键词：杜氏肌营养不良症；抗肌萎缩蛋白；抗肌萎缩蛋白相关蛋白；基因突变；动物模型；基因 治疗